Dave ed Alexandra, i genitori della piccola Lexi Robins, una bimba di 5 mesi, hanno raccontato al Mirror un dramma familiare: loro figlia a causa di una malattia rara si sta pietrificando. La sua condizione sta gradualmente rendendo il suo corpo una pietra. La patologia della piccola è stata diagnosticata dopo la sua nascita, all’inizio la salute di Lexi Robins non aveva destato alcuna preoccupazione.
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In seguito, questa famiglia di Hemel Hempstead, in Inghilterra, ha fatto un’amara scoperta: la diagnosi della malattia rara della bimba, che colpisce solo una persona su 2 milioni. La mamma della piccola, Alexandra ha raccontato di aver notato per la prima volta qualcosa di sospetto esaminando le lacrime della figlia. Dopo questo particolare è stata condotta un’indagine: “Inizialmente, dopo che il medico le ha fatto i raggi X, ci hanno detto che probabilmente aveva una sindrome e che non sarebbe stata in grado di camminare” – ha raccontato la donna aggiungendo – “Noi non riuscivamo a crederci, perché al momento ha un fisico molto forte e scalcia moltissimo con le sue gambine”.
La fibrodisplasia ossificante progressiva: la malattia rara che colpisce una persona su 2 milioni
I genitori della piccola Lexi Robins sconvolti da quella spiegazione hanno cercato di acquisire più informazioni sulla malattia rara della figlia, dopo che è stata confermata una fibrodisplasia ossificante progressiva, nota con il termine clinico di FOP. Secondo il National Board of Health and Welfare, di solito questa diagnosi si scopre solo in un secondo momento, perché i pazienti appaiono sani, ma poi il loro corpo subisce dei cambiamenti.
Questa malattia si caratterizza per la formazione anomala di tessuto osseo, prodotto in quantità eccessiva rispetto al normale, una condizione degenerativa che porta all’immobilità. In sostanza, i pazienti colpiti da fibrodisplasia ossificante progressiva subiscono una progressiva ossificazione di muscoli, tendini, legamenti ed altri distretti anatomici. Il tessuto osseo in eccesso tende a prodursi spontaneamente, ma si può formare anche come conseguenza diretta di ferite, per diventare poi permanente.
Trattandosi di una malattia rara, attualmente non esistono cure, il che significa che la piccola più diventerà grande, più farà fatica a muoversi, inoltre a causa della sua patologia non potrà sottoporsi a vaccinazione né potrà andare dal dentista.
I genitori della piccola Lexi parlano della loro esperienza personale
I genitori di Lexi hanno raccontato la loro esperienza familiare per far conoscere questa malattia e finanziare la ricerca per trovare al più presto una cura. Alexandra ha infatti spiegato: “C’è un grande legame tra i genitori che hanno figli con la FOP. Ci sono dei genitori che hanno avviato un’associazione di beneficenza che si chiama FOPFriends. Tutto ciò che raccolgono lo donano alla ricerca così che potremo saperne di più. Il nostro obiettivo è aiutarli a diffondere consapevolezza ed avviare una raccolta fondi. È stato straziante, ma abbiamo avuto tantissimo sostegno”.
Suo marito Dave parlando della malattia della figlia ha commentato: “[…] Quando scopri che non c’è una cura, ti si ferma il cuore. Dato che il nostro cuore era spezzato, è stato stupendo ricevere tutto questo supporto da tutti. Ci ha fatto guardare oltre la nostra disperazione ed al non sapere cosa pensare, ci sono tantissime persone là fuori. Saremo eternamente grati per questo. Ciò che desideriamo è che i genitori provino a fare la differenza per Lexi e, nonostante tutte le difficoltà, fare la differenza anche per tutti gli altri genitori che soffrono per una malattia crudele come questa”.
Da quanto riferito dal Mirror, il mondo della ricerca pare abbia raggiunto recentemente un promettente traguardo: è stata formulata una cura che tra un anno o due potrebbe essere adottata per trattare questa malattia rara che pietrifica il corpo.